POLIMORFISMO A1298C DELLA MTHFR

Due diversi polimorfismi (C677T e A1298C) sono associati a deficienza più o meno grave di MTHFR con attività enzimatica inferiore al 20% e comparsa di omocisteinemia ed omocistinuria e bassi livelli plasmatici di acido folico. La sintomatologia clinica è grave con ritardo dello sviluppo psico-motorio e massivi fenomeni trombotici.

Settore

BIOLOGIA MOLECOLARE

Metodica

Reverse DOT-BLOT

Materiale biologico

Plasma

Raccolta

Sangue intero, provetta EDTA K3 (tappo viola)

Colore provetta

Viola

Modalità di trasporto

Stabile a +4 / +8°C entro le 48 ore. Per tempi superiori, congelare a -20°C

Tempi d’elaborazione

3-5 giorni

Valori di base

OMOCISTEINA – MUTAZIONE A1298C

Genotipo

Unità di misura

Cita l'articolo: Gruppo Guarino . POLIMORFISMO A1298C DELLA MTHFR [Internet]. 2020 [cited 24 July 2021]. Available from: https://www.guarinolab.it/esami/polimorfismo-a1298c-della-mthfr/

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