Due diversi polimorfismi (C677T e A1298C) sono associati a deficienza più o meno grave di MTHFR con attività enzimatica inferiore al 20% e comparsa di omocisteinemia ed omocistinuria e bassi livelli plasmatici di acido folico. La sintomatologia clinica è grave con ritardo dello sviluppo psico-motorio e massivi fenomeni trombotici.
Settore
Biologia Molecolare
Metodica
Reverse DOT-BLOT
Materiale biologico
Plasma
Raccolta
Sangue intero, provetta EDTA K3 (tappo viola)
Provetta o contenitore
Tappo viola – Provetta K3E K3EDTA
Modalità di trasporto
Stabile a +4 / +8°C entro le 48 ore. Per tempi superiori, congelare a -20°C
Tempi d’elaborazione
3-5 giorni
Valori di base
OMOCISTEINA-MUTAZIONE C677T
Genotipo