Giornata delle malattie rare

Le malattie rare sono condizioni cliniche che colpiscono un numero limitato di persone in tutto il mondo. Nonostante il loro trascurabile impatto demografico le malattie rare rappresentano un problema importante per la salute pubblica e la qualità della vita delle persone che ne sono affette.

Che cos’è una malattia rara

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. Secondo la definizione di malattia rara dell’Unione Europea, stabilita dal Regolamento sui Prodotti Medicinali Orfani del 1999, è da considerarsi rara una patologia che interessa meno di 5 persone su 10.000 cittadini europei. Nel nostro Paese i malati rari sono circa due milioni, nel 70% dei casi in età pediatrica, ed un’incidenza di 19.000 casi l’anno. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra 7.000 e 8.000.

La prevalenza misura la proporzione di eventi presenti in una popolazione in un dato momento, l’incidenza misura la proporzione di nuovi eventi che si verificano in una popolazione in un dato lasso di tempo.

Un esempio può aiutare nella comprensione delle differenze. Il diabete è una patologia cronica e la sua prevalenza è generalmente stabile nel corso del tempo e tende a non variare di molto tra una stima e l’altra; l’influenza, di contro, è una malattia acuta che ha un’incidenza molto bassa nei mesi estivi e picchi in quelli invernali.

Cause

Le malattie rare rappresentano un gruppo estremamente eterogeno, pertanto le cause sono molto diverse e spesso complesse; possono essere dettate da mutazioni genetiche, infezioni, difetti del sistema immunitario o altre condizioni mediche. Il numero esiguo di pazienti che sono affetti da una singola malattia rara rende la ricerca di una cura estremamente difficoltosa e, dal punto di vista delle case farmaceutiche, solitamente antieconomica.

La mancanza di conoscenza e la scarsa disponibilità di trattamenti efficaci rappresentano i principali ostacoli per la gestione delle malattie rare. In molti casi i pazienti devono affrontare lunghi percorsi diagnostici e attendere anni per ricevere una diagnosi corretta.

Per affrontare questi problemi in Italia e a livello internazionale sono state attivate diverse iniziative per supportare le persone affette da malattie rare. Queste iniziative includono la creazione di registri di malattie rare, programmi di ricerca e sviluppo di terapie, la formazione di specialisti e la creazione di reti di supporto per i pazienti e le loro famiglie. Inoltre molte organizzazioni no-profit e associazioni di pazienti stanno lavorando per sensibilizzare l’opinione pubblica e promuovere la ricerca sulle malattie rare. Queste iniziative sono importanti per aumentare la consapevolezza su queste condizioni e per garantire che le persone affette da malattie rare abbiano accesso a un’assistenza adeguata e a una qualità di vita dignitosa.

Il 28 febbraio è stato scelto dall’OMS come giornata della malattie rare proprio per sensibilizzare l’opinione pubblica sull’argomento e raccontare le storie di chi ne soffre.

Orpha.net, motore di ricerca per malattie rare

Per saperne di più sulle malattie rare Orpha.net mette a disposizione degli utenti un motore di ricerca dedicato: i risultati descrivono i dettagli della patologia, la prevalenza e molte altre informazioni come centri di ricerca ed associazioni di supporto. Il sito è raggiungibile qui.

Riferimenti

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Cita l'articolo
Fiore A. Giornata delle malattie rare [Internet]. 2023 Feb [cited 2024 Jul 27]. Available from: https://www.guarinolab.it/blog/giornata-delle-malattie-rare/